Анализируя геномы пациентов с шизофренией, генетики обнаружили многочисленные делеции (удаления) и дупликации в последовательности ДНК, повышающие риск развития шизофрении. Большинство этих изменений происходит в генах, влияющих на передачу сигналов в клетках мозга.

Шизофрения, связанная с галлюцинациями, нарушением речи и процессов мышления, развивается у молодых людей. Зачастую болезнь передается по наследству, потому ученые, такие как Хакон Хаконарсон из Центра исследований генома, уделяют внимание ее генетическим предпосылкам.

Ученые сравнили образцы ДНК 1735 взрослых пациентов с шизофренией и 3485 здоровых людей, применяя различные методы генотипирования.

Они обнаружили вариации числа копий генов, необходимых для работы мозга. Среди них оказались CACNA1B и DOC2A - они влияют на белки, использующие сигналы кальция для выпуска медиаторов. Другие гены RET и RIT2 участвуют в развитии мозга.

Оказалось, что генетические варианты для шизофрении в некоторой мере совпадали с мутациями, связанными с аутизмом и синдромом дефицита внимания и гиперактивности. Фактически ученые сосредоточились на 16 хромосоме, что уже было сделано Хаконарсом в 2009 году. «Эти гены затрагивают функцию синапсов, таким образом, делеции и дупликации этих генов могут влиять на электрические связи мозга», - считает глава исследования.

Он добавляет, что лучшее понимание сигнальных троп позволит разрабатывать эффективные лекарства против шизофрении, действующие выборочно и с меньшим числом побочных эффектов.